+7 (473) 276 40 55 info@mc-oliko.ru

Здоровый старт


Зачем беременным пренатальная диагностика (генетическое исследование плода)?

Любите рассматривать первые УЗИ – изображения своего будущего малыша? Врачи – тоже, хотя и видят их совсем не так, как вы.
Давайте попробуем выяснить, зачем медики постоянно направляют беременных на обследования, и что в действительности означают получаемые результаты.

 

Больше, чем картинка


Все беременные в обязательном порядке проходят ультразвуковое исследование (УЗИ). Оно незаменимо, для общей оценки состояния будущего малыша. Этот вид исследований достаточно информативен и при этом безопасен, и поэтому назначается каждой женщине, ждущей ребенка. Что же может узнать врач, посмотрев на результат УЗИ?

Правильность формирования внутренних органов.

Наиболее частыми пороками развития являются дефекты нервной трубки, расщелины губы и неба, пороки сердца.

Наличие признаков таких хромосомных аномалий, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Для этого оценивается толщина воротниковой складки плода, форма носовых костей, а также наличие грыжи пупочного канатика, патологического увеличения мочевого пузыря и других грубых пороков развития.

Соответствие размеров плода сроку беременности.

Чрезвычайно важно, чтобы развитие эмбриона шло точно «по плану». Однако так получается не всегда. Причинами внутриутробной задержки развития плода могут быть, например, патологии плаценты или хромосомные аномалии плода. УЗИ не позволяет точно определить причину внутриутробной задержки развития плода, поэтому при выявлении проблем врач обязательно назначает дополнительные исследования.

Чего не видно на УЗИ?


 

Несмотря на то, что УЗИ может выявить многие проблемы, зачастую полученную информацию необходимо рассматривать в совокупности с результатами генетического исследования.

Например, УЗИ является необходимым, но недостаточным исследованием для обнаружения синдрома Дауна и других хромосомных патологий.

Причиной подобных заболеваний являются изменения в генетическом материале плода — его ДНК, а УЗИ оценивает уже последствия этих изменений. Визуальные показатели хромосомной патологии могут выйти за пределы нормы даже в случае здоровой беременности и, наоборот, при нормальных результатах УЗИ эти патологии не могут быть исключены полностью.

Спокойствие для будущей мамы с Prenetix


Комплексное исследование, включающее в себя не только УЗИ, но и ДНК-диагностику, дает маме и доктору наиболее полную картину здоровья будущего ребенка.

Еще недавно изучить ДНК плода можно было только по клеткам, полученным из полости матки инвазивными методами – с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Проще говоря, при выборе данного метода диагностики ДНК будущего ребенка, доктор прокалывает брюшную стенку матери и вводит специальную иглу непосредственно в матку. Естественно, врачи не используют этот метод без веских оснований, поскольку он сопряжен с риском возникновения серьезных осложнений — от инфицирования до выкидыша.

К счастью, современные технологии позволяют получать и анализировать ДНК плода без риска для здоровья матери и будущего ребенка – просто взяв из вены обычный образец крови мамы. Это исследование в России называется Prenetix.

Установлено, что короткие фрагменты ДНК плода присутствуют в крови матери в достаточном для анализа количестве. Их исследование позволяет обнаружить наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, изменение количества половых хромосом с точностью до 99,99%.

Prenetix выявляет наиболее частые хромосомные патологии плода, тогда как УЗИ позволяет увидеть другие аномалии развития и не всегда точно определит генетические отклонения в развитии будущего малыша. Prenetix может быть проведен, начиная с 10-ти полных недель беременности, а также и на более позднем сроке.

Получив хорошие результаты УЗИ и генетического теста Prenetix, будущая мама может быть уверена, что «беременность протекает нормально». И это не просто слова, а залог спокойного и счастливого ожидания родов — того самого дня, когда родители смогут уже своими глазами увидеть, на кого же малыш похож больше: на маму или на папу?